З екстраординарним випадком зіткнулися лікарі в Іспанії: у 36-річної пацієнтки неодноразово діагностували злоякісні пухлини у різних частинах тіла, але щоразу вони зникали власними силами. Тепер їм вдалося розкрити секрет її неймовірного здоров'я, який виявився напрочуд зловісним, адже ця жінка взагалі не мала з'являтися на світ.
У однієї жінки, яка живе в Іспанії, зі здоров'ям все погано складалося від народження: у ранньому дитинстві у неї вперше виявили ракову пухлину, потім кожні кілька років «вилазила» нова болячка, яка сама собою зникала згодом. Загалом за неповні чотири десятки років у тілі жінки з'явилося 12 новоутворень, з яких щонайменше п'ять були злоякісними.
Жодна інша людина не пережила б таку кількість пухлин різного типу в різних частинах тіла: навіть якби організм чи лікарі зуміли впоратися, скажімо, з карциномою, саркома напевно добила б ослаблений організм. Однак ця неймовірна жінка пережила всі негаразди, що звалилися на неї, і, незважаючи на низку вроджених патологій на кшталт мікроцефалії, живе відносно нормальним життям.
Щоб зрозуміти, звідки у пацієнтки така неймовірна стійкість до раку, дослідники з Національного центру онкологічних досліджень (Іспанія) вивчили зразок крові, взятої у жінки, прагнучи виявити там «поломки» в генах, які найчастіше пов'язані зі спадковим раком.
Дивно, але таких вони не виявили, але знайшли дещо цікавіше: мутацію в гені MAD1L1, який у нашому організмі відповідає за правильний поділ клітин. У разі «несправності» цього гена з'являються анеуплоїдні клітини, що містять «неправильне» число хромосом. Зокрема, у пацієнтки майже третини всіх клітин крові хромосом було не 46, як в звичайних людей, а на хромосому менше чи більше. Дослідження опубліковано в журналі Science Advances.
Як і майже будь-який інший ген, MAD1L1 представлений у нашому організмі двома копіями, одна з яких дісталася від батька, друга від матері. На тваринних моделях вчені встановили, що «поломка» одразу двох копій генів веде до загибелі організму ще на стадії ембріона. Однак перед ними сиділа цілком жива жінка, у якої мутували обидва гени MAD1L1, «обдарувавши» її і страшною вразливістю, і приголомшливою стійкістю перед злоякісними пухлинами.
Дослідники припускають, що постійно стикаючись з клітинами з неправильним числом хромосом, організм жінки завжди знаходився в стані «повної бойової готовності», тому поява ще однієї «неправильної» клітини – ракової – призводила до надагресивної імунної реакції, яка і знищувала пухлину, що зароджується.
Хоча досвід дивовижної пацієнтки навряд чи стане в нагоді іншим людям, у яких як мінімум з одним геном MAD1L1 все гаразд, те, що хронічно активна імунна система здатна знищувати клітини з аномальною кількістю хромосом, – важливе відкриття, яке може призвести до нових способів лікування раку. Оскільки анеуплоїдія характерна для ракових клітин, у майбутньому вчені зможуть розробити спосіб «натруїти» на них імунітет пацієнта, щоб організм сам упорався з небезпечною хворобою.
